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Scienze [24]
La genetica e Mendel

• All'inizio del Novecento , vennero individuati nel nucleo della cellula i , bastoncelli colorati e "strozzati" al centro , responsabili di tutta l'attività riproduttiva della cellula e con la trasmissione dei caratteri di ogni individuo .

• Il numero di è costante e tipico per ogni specie (46 nell'uomo , 38 nel gatto , 8 nel moscerino ecc.) ed è sempre in quanto i sono organizzati in (23 coppie nell'uomo , 19 coppie nel gatto ecc.) .

• Il meccanismo che governa e mantiene costante il patrimonio cromosomico delle cellule è regolato da due importanti fenomeni : la e la meiosi .

• La (1) è la riproduzione cellulare che , grazie alla capacità di dei cromosomi , consente a ogni nuova cellula di mantenere inalterato il suo patrimonio cromosomico .

• La (2) è il processo per mezzo del quale si originano i gameti maschili e femminili che contengono solo la dei cromosomi , in modo da permettere con la il ricomporsi del numero cromosomico tipico della specie .

In un organismo si trovano quindi due tipi di cellule .

• Le cellule (3) , con un numero di cromosomi sempre pari , diploide 2n , che si mantiene sempre tale per .

• Le cellule (4) , con un numero di cromosomi dispari , aploide n , in quanto dimezzato per durante la maturazione delle cellule sessuali .

• Nelle cellule somatiche , i cromosomi di ciascuna coppia , che provengono uno dal gamete maschile e uno dal gamete femminile , hanno forma e dimensione uguali e sono detti cromosomi .

• Ogni singolo carattere è infatti "scritto" in uno dei tanti tratti di cui è costituito ciascun cromosoma . Ogni tratto , detto (5) , è quindi responsabile di un carattere , e ogni cromosoma è formato da tantissimi geni .

• I cromosomi omologhi (6) per ogni carattere presentano una coppia di geni corrispondenti , detti , che ogni individuo eredita rispettivamente dal gamete paterno e dal gamete materno .

• I due alleli , che si indicano con una stessa lettera , maiuscola se determinano un carattere dominante (RR → fiore rosso) , minuscola se determinano un carattere recessivo (rr → fiore bianco) , possono essere uguali o .

• Se sono uguali (7) determinano lo stesso carattere dominante o recessivo .
Nell'individuo questo carattere si manifesta anche se recessivo e la meiosi produrrà gameti aventi tutti sempre lo stesso allele .
L'individuo viene detto per quel carattere .

• Se invece i due alleli sono diversi (8) , determinano caratteri diversi (uno dominante , cioè il carattere "fiore rosso" , e l'altro recessivo , cioè il carattere "fiore bianco") . Nell'individuo si manifesta sempre il carattere e la meiosi produrrà gameti con alleli diversi .
L'individuo viene detto per quel carattere .

• L'insieme di tutti i geni di un individuo , cioè l'insieme di tutti i caratteri indicati dai geni , costituisce il . dell'individuo stesso .
• L'insieme di tutti i caratteri che si manifestano in un individuo , cioè tutte le caratteristiche fisiche che è possibile osservare , costutuiscono il dell'individuo stesso .

• Conoscendo il genotipo è possibile risalire al fenotipo ; non sempre è possibile invece dal fenotipo risalire al genotipo .
Esempio .

• Nel 1903 i biologi Walter S. Sutton e Thedor Boveri , studiando i cromosomi , notarono una perfetta analogia tra il fenomeno della (il modo in cui si separavano i cromosomi nella seconda divisione) e il modo in cui si separavano i caratteri dominanti e recessivi di Mendel . Ciò li porta ad ipotizzare che i caratteri di Mendel fossero proprio i geni situati nei cromosomi ed espongono la loro teoria :

• I caratteri di Mendel corrispondono ai geni che determinano quel carattere e che possono essere definiti in modo diverso dagli alleli (uguali o diversi) contenuti nei cromosomi omologhi .
Questi alleli , al momento della separazione dei cromosomi per dare origine alle cellule sessuali ( ) , si dividono in gameti diversi separando i caratteri .
Al momento della fecondazione , così come si riformano le coppie di cromosomi , si ricompongono gli alleli e si manifestano i caratteri mendelliani .

• Alla luce di questa teoria , i ricercatori Hugo De Vries , Karl Correns e Erich Tschermack trasformarono i risultati di Mendel in leggi , le tre leggi di Mendel .

• Prima legge (1) .
Tra incroci tra individui per una singola coppia di caratteri nascono individui tutti nei quali si manifesterà il carattere .

• Seconda legge (2) .
Nella discendenza fra individui entrambi per un singolo carattere ricompare il carattere .
I due caratteri si presentano nel rapporto di .

• Terza legge (3) .
E' una conseguenza delle prime due leggi .

• I cromosomi sono lunghe molecole di acido (DNA) , la cui struttura costituisce il "codice della vita" responsabile di tutte le informazioni ereditarie .

• Il DNA ha la struttura di una lunga catena formata da due filamenti avvolti su se stessi a doppia : possiamo paragonarla a una scala a pioli avvolta a spirale , come fu identificata la prima volta dagli scienziati James Watson e Francis Crick nel 1953 .

• In questa scala le due "ringhiere" sono formate da (zucchero desossiribosio) e acido e i "pioli" sono costituiti da basi azotate , che possono essere di quattro tipi : (A) , (T) , (C) e (G) .

• L'unità fondamentale del DNA è il , formato da una molecoda di acido , una di zucchero e una base .
Una sequenza più o meno lunga di forma un ; i vari geni , determinati dalla particolare sequenza delle basi , costituiscono il patrimonio o dell'individuo .

Il DNA esplica le sue funzioni grazie a due sue particolari capacità :
• la , attraverso la quale fa sì che i cromosomi dei figli risultino copie perfette di quelli ricevuti dai genitori ;
• la proteica , attraverso la quale permette la costruzione delle varie proteine codificate dai geni .

• La comparsa di un nuovo carattere , non presente in alcun antenato , è detta .
• Se la interessa una cellula somatica , l'effetto compare solo in quell'individuo e non viene ereditato .
• Se interssa invece le cellule sessuali , il gene mutato viene secondo le leggi di .

• I caratteri dell'uomo , ovviamente si trasmettono secondo le leggi di Mendel . In effetti non proprio tutti i caratteri sono di tipo mendeliano , cioè determinati da una coppia di alleli : la maggior parte sono infatti determinati dall'azione di più geni e quindi si trasmettono in modo più complesso .

• Un esempio di carattere mendeliano è il sesso .
Come si determina se il nuovo essere in arrivo sarà un maschio o una femmina ?

• Delle 23 coppie di cromosomi omologhi dell'uomo , 22 , detti cromosomi , sono coppie uguali nel maschio e nella femmina . Una coppia , la 23^a , è invece formata da cromosomi diversi a seconda del sesso : nella donna è formata da cromosomi uguali ( ) , nell'uomo da cromosomi diversi ( ) .
Queste ultima coppie di cromosomi , detti cromosomi , sono quelle che determinano il sesso del nascituro .

• Sarà quindi il "casuale" spermatozoo che feconda l'ovulo a determinare il sesso del nascituro : maschio se contiene il cromosoma , femmina se contiene il cromosoma , con % di probabilità per entrambi i casi .

• Fra le malattie ereditarie , causate cioè da mutazioni che portano i gameti difettosi , e quindi trasmesse dai genitori ai figli , alcune sono dette malattie ereditarie legate al sesso , perchè sono trasmesse da geni presenti nei cromosomi sessuali .

• L' è una grave malattia che determina l'incapacità del sangue a coagulare . E'mmmmmmmmm causata da un allele recessivo che si trova solo sul cromosoma X , per cui la donna , per essere emofiliaca , deve avere gli alleli difettosi su entrambi i cromosomi . Se indichiamo con X* l'allele recessivo dell'emofilia , avremo i seguenti casi :
• XX femmina ;
• XX* femmina portatrice ;
• X*X* femmina ;
• XY maschio ;
• X*Y maschio .

Osserva che cosa avviene geneticamente nella discendenza in alcuni dei possibili incroci e completa .

• Nel caso di madre portatrice sana e padre sano , le figlie possono essere al % sane e al % portatrici , i figli al % sani e al % .

• Nel caso di madre sana e padre emofiliaco , le figlie saranno tutte sane e i figli saranno tutti .

• Nel caso di madre emofiliaca e padre sano , le figlie saranno tutte sane e i figli saranno tutti .

• Solo nei casi di entrambi i genitori emofiliaci , figlie e figli saranno tutti .

• Il è la difficoltà di distinguere alcuni colori ; è anch'esso causato da un allele recessivo che si trova solo sul cromosoma X . Se indichiamo cn X* l'allele recessivo del daltonismo , i casi geneticamente possibili sono .
• XX femmina ;
• XX* femmina portatrice ;
• X*X* femmina ;
• XY maschio ;
• X*Y maschio .

Geneticamente questa malattia è simile all'emofilia .

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